Ha 7 anni e una malattia genetica sconosciuta, unico caso a Bergamo. L'appello della madre

In Italia le persone con patologie rare sono oltre 2 milioni, di cui il 70% sono bambini in età pediatrica. Ad oggi le malattie rare conosciute e diagnosticate sono tra le 7.000 e le 8.000, cifra che aumenta con l'avanzare della scienza

ROMA - E' una malattia genetica pressoché sconosciuta, e l'unico caso registrato in Italia è a Bergamo. Il caso viene segnalato oggi da Omar, Osservatorio malattie rare. La famiglia cerca una terapia per una bambina di 7 anni affetta da una patologia genetica "causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 2". "Mia figlia ha avuto problemi sin dalla nascita - racconta la signora Maria, la mamma della bambina, a Osservatorio Malattie rare -, ha sviluppato un grave ritardo psicomotorio ed è microencefalica. A soli 9 mesi è stata presa in carico dalla neuropsichiatria territoriale per interventi di fisioterapia e psicomotricità. La diagnosi di mia figlia sembra un rebus: una delezione di 4,7 mb a livello del braccio corto del cromosoma 2 ( 2p23.2)."


Ad oggi la piccola non è in grado di parlare e i familiari non sono a conoscenza di possibilità terapeutiche che possano aiutarla. "Gli specialisti mi hanno detto che in Italia non ci sono altri pazienti con la stessa delezione - riferisce Maria -, ma io vorrei lanciare un appello, per capire se davvero non esista qualche altro caso e se ci fosse qualche ricercatore che possa darmi delle informazioni utili. Attualmente la piccola cammina, ma è atassica e io temo per lei, non è in grado di riconoscere una situazione pericolosa, non è autonoma. E' seguita presso il San Gerardo di Monza, ma purtroppo si limitano a effettuare dei controlli periodici. Per questo cerco tutte le possibili informazioni, per poter offrire a mia figlia un futuro".

Chi volesse contattare Maria può scrivere a info@osservatoriomalattierare.it, inserendo come oggetto della mail "Delezione cromosoma 2"

Le malattie rare conosciute e diagnosticate ad oggi oscillano tra le 7.000 e le 8.000, ma questa cifra aumenta progressivamente con l'avanzare della scienza, in particolare con i progressi della ricerca genetica. In Italia le persone affette da patologie rare sono oltre 2 milioni, di cui il 70% sono bambini in età pediatrica. (ep)

Fonte: Superabile.it